Учёные исследовали 64 полных генома человека

01 Март 2021 08:30
Читать 8 минут

Новый набор данных лучше отражает генетическое разнообразие человеческого вида.


Исследователи из Медицинской школы Университета Мэриленда (UMSOM) опубликовали новое исследование, в котором подробно описано секвенирование 64 полных геномов человека от людей со всего мира, что позволит лучше охватить генетическое разнообразие человеческого вида.

"Мы вступили в новую эру в геномике, когда целые геномы человека могут быть секвенированы с помощью новых уникальных технологий, которые обеспечивают более точное считывание оснований ДНК", — заявил соавтор исследования Скотт Дивайн, доктор философии, доцент кафедры Медицины в УМСОМ и преподаватель IGS. 
"Это позволяет исследователям изучать области генома, которые ранее были недоступны, но имеют отношение к человеческим особенностям и заболеваниям". 

Секвенирование имеет множество применений, включая возможность проведения популяционных исследований генетической предрасположенности к заболеваниям человека, а также открытие более сложных форм генетической изменчивости. Новый набор данных отражает 64 скомпонованных генома человека, которые представляют 25 различных человеческих популяций со всего мира.

Новый набор данных был получен с использованием комбинации передовых технологий секвенирования и картирования. Таким образом, он лучше отражает генетические различия разных человеческих популяций, потому что каждый из геномов был собран без руководства со стороны первого композита генома человека.

"Новое историческое исследование демонстрирует гигантский шаг вперёд в нашем понимании основ генетически обусловленных состояний здоровья", — объяснил Э. Альберт Рис, доктор медицины и исполнительный вице-президент по медицинским вопросам Университета штата Балтимор.
"Мы надеемся, что новое исследование поспособствует дальнейшим открытиям в этой области, направленным на понимание влияния вариаций генома на болезни человека". 

Международный консорциум по секвенированию генома человека объявил о первом проекте эталонной последовательности генома человека более двадцать лет назад. Тогда он назывался "Проект генома человека".

СПРАВКА MASHNEWS:
Секвенирование биополимеров (белков и нуклеиновых кислот — ДНК и РНК) — определение их аминокислотной или нуклеотидной последовательности. В результате секвенирования получают формальное описание первичной структуры линейной макромолекулы в виде последовательности мономеров в текстовом виде.

Больше новостей: